Osteogeneza imperfecta congenitala se manifesta la momentul nasterii si poate fi confundata cu tipurile de piticism. Indivizii apar ca pitici cu membre scurte, cu un cap marit relativ in comparatie cu corpul; secundar de deformarile extremitatilor scurte.

Majoritatea au sclera albastra, cu globi oculari proeminenti si cu o punte a nasului deprimata. Exista cateva forme diferite ale acestei maladii, care variaza ca severitate. Unii copii cu osteogeneza congenitala imperfecta pot fi nascuti morti sau sa nu supravietuiasca mai mult de cateva zile sau luni. Ei pot muri de traumatizmul de la nastere, si secundar de hemoragia intracraniana si fractura.

Diagnostic

Nu este dificil de a diagnostica o osteogeneza imperfecta la nou nascut, deoarece este una care manifesta cateva tulburari care se manifsta singure sunt evidente la nastere cu fracturi multiple si osteoporoza generala. Tratamentul ortopedic al acestor copii ce au supravietuit este de blocare a membrelor pentru ai elibera de durere si pentru a preveni deformarea si contractia, si totusi de a mentine destula miscare cu putinta pentru a preveni osteoporoze ulterioare (Hensinger & Jones 1981).